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Descubren nuevos detalles sobre las causas de la enfermedad de Huntington


No se sabía que la causa estaba en una mutación en la proteína hungtingtina, que se vuelve tóxica, tiende a acumularse en la célula cerebral y termina matándola NUEVA YORK, ESTADOS UNIDOS.- Científicos de la Escuela de Medicina Albert Einstein de Nueva York han dado un importante paso hacia un mejor conocimiento de la enfermedad de Huntington, una patología neurodegenerativa que es hereditaria y mortal, se manifiesta en gente joven y aún no tiene tratamiento. "Hace apenas quince años no se sabía que la causa estaba en una mutación en la proteína hungtingtina, que se vuelve tóxica, tiende a acumularse en la célula cerebral y termina matándola. Ahora hemos descubierto que su elevada toxicidad se debe a que interfiere con los mecanismos que mantienen limpias las células", dijo a Efe la española Ana María Cuervo, líder de la investigación. La revista Nature publicó hoy en su web los resultados de ese estudio que ha requerido tres años de investigaciones en colaboración con la Universidad de Columbia de Nueva York y que serán importantes para definir estrategias de investigación de cara a un posible tratamiento de esta enfermedad, que padecen en el mundo entre 4 y 8 personas de cada 100 mil, en su mayoría con antepasados europeos. "Es una enfermedad parecida al Parkinson o al Alzheimer, pero totalmente genética y afecta a gente mucho más joven, de 30 ó 40 años. Sus primeros síntomas consisten en tics, pero los enfermos terminan perdiendo movilidad y memoria hasta quedar totalmente impedidos", explicó Cuervo, profesora del Departamento de Desarrollo y Biología Molecular del Albert Einstein. Según la investigación, en la que han participado tres españolas, la incapacidad del organismo de liberarse de la acumulación de las proteínas mutadas que provocan la enfermedad, conocida también como "el baile de San Vito", se debe a fallos en un mecanismo que tienen las células para reconocer y empaquetar el material que deben eliminar periódicamente. "Las células necesitan mantenerse limpias. Lo que hemos descubierto es que la proteína mutada interfiere con el proceso de limpieza, tanto de la propia proteína tóxica, como de otros materiales que se deben expulsar de la célula", detalló Cuervo. En España existen unos 4 mil enfermos y en EEUU unos 25 mil pacientes de esta enfermedad que fue descubierta en 1872 (aunque hasta 1993 no se identificó la mutación del gen) y que se hereda de padres a hijos en un 50% de los casos. En Latinoamérica afecta a unas 8 mil personas, con más prevalencia entre quienes tienen origen europeo, aunque cerca del cuádruple de personas puede desarrollarla en algún momento por ser portadoras de la mutación del gen que la provoca. Hay una población de Venezuela con una proporción muy elevada de afectados en la región del estado de Zulia, a orillas del lago Maracaibo, donde mas de 14 mil pacientes proceden originariamente de una sola familia, lo que ha contribuido enormemente a las investigaciones. "Esas familias colaboran mucho con nosotros, a través de la Hereditary Disease Foundation (que financió las investigaciones junto a dos institutos estadounidenses de salud), y nos remiten muestras que nos resultan muy útiles", explicó Cuervo, nacida en Barcelona y afincada en Valencia hasta hace quince años, cuando se trasladó a EU. Normalmente, la acumulación de exceso de proteínas en una célula puede ser retirada a través de un proceso celular llamado autofagia, por el que las células digieren sus propios componentes, junto con todo el material que previamente ha sido seleccionado para su eliminación. Estas alteraciones en el proceso de autofagia se han observado en otras patologías neurodegenerativas y lo que este equipo de científicos ha descubierto es que el mecanismo que se encarga de "meter en bolsas de basura las proteínas que no se quieren y llevarlas al basurero no realiza bien su trabajo", explicó gráficamente la investigadora española. La trascendencia de este descubrimiento es, según apuntó, que "nos da una idea de hacia dónde hay que poner el énfasis en las investigaciones para un futuro tratamiento". "Ahora queremos buscar algo químico que se pegue a la proteína y evite que ésta se adhiera a los sistemas de limpieza de la célula, encontrar cómo evitar que la boca de la aspiradora se atasque con esta proteína mala", explicó Cuervo, que hizo su tesis en España precisamente sobre los sistemas de limpieza celulares. En cuanto al estado de la investigación en España, aseguró que "en los últimos siete años el avance de la investigación científica y su calidad ha sido asombrosa" y lamentó que "con la crisis económica se está viendo afectada".